หน้าหลัก > กรณีศึกษา
ดญ.ดา(นามสมมุติ) อายุ 1½ ขวบ
เป็นโรคทางพันธุกรรม AADC (Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency) ซึ่งเป็นโรคที่พบได้น้อยมากๆ เด็กมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง ไม่ชันคอ มองตามได้บ้าง พัฒนาการช้า การตอบสนองช้า ดูดนมได้ปกติ
หลังรักษาทางการแพทย์ชีวโมเลกุล
ที่ 2 สัปดาห์ ผู้ป่วยสดชื่นขึ้น ดวงตาเป็นประกายมีชีวิตชีวามากขึ้นเริ่มยกแขนขาทั้งสองข้างได้บ้างเล็กน้อย อารมณ์ดีขึ้น
ที่ 3 สัปดาห์ เป็นไข้หวัด ทำให้อาการเดิมของโรค กล้ามเนื้ออ่อนแรงกลับมาเป็นเหมือนเดิม
ที่ 4 สัปดาห์ ทำกายภาพบำบัดที่รพ. นักกายภาพบำบัดสังเกตว่า มือขวาของเด็กมีแรงมากขึ้น แขนขวามีแรงมากขึ้น สามารถยกลอยขึ้นจากพื้นได้ ไม่มีอาการผวา ไม่มีอาการตาเหลือกขึ้นบนแล้ว
ที่ 6 สัปดาห์ นักกายภาพบำบัด สังเกตว่า กล้ามเนื้อคอมีแรงขึ้นทั้ง 2ข้าง แขนและขามีแรงมากขึ้น